唐氏宝宝大多会出现头短而小，脸平而宽，耳朵低小，鼻塌朝天，舌头肥大，全身肌肉张力差，皮肤缺乏弹性，约三分之一的患者有心脏中缺损，肠胃道畸形比例也比正常婴儿为高。最明显的表现是智能障碍，IQ介于20-80之间，最常落在45-55.他们也比较容易受感染，抵抗力差，身材较矮，性发育延迟，得到白血病和甲状腺功能低下几率也较高，患者平均寿命介于43-55岁。
人群出生发病率：1/700～1/900。相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。
偶然发生率：在新生儿全部的染色体疾病中，唐氏儿占95%左右。唐氏综合征具有随机性、事先毫无征兆，没有明显的家族史，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。而且，各个年龄段的孕妇，均有出生唐氏儿的几率。统计表明20%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕妇所生;80%的唐氏儿由年龄小于35岁的孕妇所生。
遗传概率：唐氏儿的遗传概率为1%，其中88%来自于母亲，仅有3%来自于父亲。
东方启音检测透过从测试孕妇血液样本中胎儿所释放出的基因，检测胎儿有否患有唐氏综合症，爱得华氏症及巴陶氏症等16种染色体症，香港PRENETICS检测避免了入侵性检测如绒毛穿刺术或者羊水穿刺(俗称抽羊水)得风险，只需怀孕满10周，孕妇便可到诊所抽取一支血液样本进行测试。报告结果会于5-7个工作日内得出。
“唐氏综合征患儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡;在婴儿期，不会喝奶，易发生呼吸道感染因高烧而夭折，即使成活通常也为先天性智力障碍，且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的服务方法。
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